“Tanısı Konulamayan Hastalıklar İçin Vakit Kaybetmeyin”

Hastalığınız için sürekli farklı polikliniklere ve doktorlara gitme ihtiyacı hissediyorsanız nadir bir hastalığınız olabilir. Bu hastalıkların araştırılması için en doğru adres Genetik Tanı Merkezleridir.

Toplumun %10’unda ya da bir başka deyişle 10 kişiden 1 kişide görülen hastalıklara “Nadir Hastalık” deniliyor. Bu oran bu hastaların sonuca ulaşma güçlüğüne bağlı tekrarlayan başvuruları nedeniyle polikliniklerde %20’leri bulabiliyor. Hastalığına tanı konulamayan ya da tedavisi sonuç vermeyen hastalar sürekli farklı poliklinik ve doktorlara giderek hastalıklarına çözüm arıyor. Bir hastalığın Nadir Hastalık olduğunu düşündürecek sebepler arasında hastanın birden çok hekim tarafından takip ediliyor olması, erken yaşta tanısı konulan kanser, kronik yani süreklilik gösteren bir hastalığının olması, ailede birkaç kişinin benzer hastalıktan mustarip olması, tedavi başarısızlığı gibi etmenler yer alıyor.

Maddi ve Manevi Olarak En Ekonomik Çözümü Genetik Bölümleri Sunuyor

“Nadir Hastalıklar”ın her 10 kişiden birini etkilediğini ve Dünya çapında 700 milyon, ülkemizde ise 7 milyondan fazla nadir hastalıklı birey olduğunu ifade eden İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştıma Merkezi Doktoru ve Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği kurucularından Prof. Dr. Serdar Ceylaner konuyla ilgili şunları söyledi: “Bazen ailede birden fazla kişi birbirinden çok farklı hastalıklarla uğraşıyor olabilir. Bu durum genetik olarak araştırıldığında aynı nedenle ortaya çıkmış olduğu da bulunabiliyor. Bir örnek vermek gerekirse mitokondriyal hastalıklar ailede bir kişide işitme kaybı diğer bir kişide diyabet ve diğer bir kişide de görme bozukluğu şeklinde seyredebiliyor. Ailede herkes önemli bazı hastalıklarla uğraşıyorsa, o zaman görünürde bunlar aynı hastalık olmasa bile aslında aynı sebeple olduğu saptanabiliyor. Bunları düşünerek lütfen eğer böyle bir durumunuz varsa nadir hastalıklarla ilgili bir değerlendirme için bir Genetik Merkezine başvurmanız sizin için önemli olacaktır”

Tıpta hem maddi hem de manevi olarak en maliyetli tedavinin tanısı konulamamış hastaların tedavisi olduğunu söyleyen Prof. Dr. Ceylaner “Genetik hastalıkların hepsinden değilse de önemli bir kısmında tanı konulduktan sonra bazı çözümler üretmek mümkündür, bahsettiğim durumlar sizde ya da aile bireylerinizde varsa bir genetik merkezine başvurmanız halinde sizi uzun vadede birçok maddi ve manevi sıkıntıdan koruyabilir” diye ekliyor.

Evlilik veya Gebelik Öncesi Genetik Taramalar Çok Önemli

Bilimsel araştırmalarda genetik hastalıkların en önemli nedenleri arasında akraba evlilikleri halen en üst sıralarda yer alıyor. Evlilik öncesi veya gebelik öncesi genetik taramalarla alınan korunma tedbirlerinin çok önemli olduğunu hatırlatan Prof. Dr. Ceylaner; “Bugüne kadar akraba evliliği nedeniyle tarama yaptırmak için gelen çiftlerin analizlerinde herhangi bir hastalık taşıyıcılığı olmayan aileye nadiren rastlıyoruz. Genetik nedenli hastalıklar; ailelerde çocuk sahibi olamama, tekrarlayan gebelik kaybı, erken yaşta ani ölüm, ileri yaşlarda bazı beyin hastalıkları gibi birçok sonuçla karşımıza çıkabiliyor. Gerek akraba evliliği gerekse ailede ya da toplumda sıkça görülen hastalıklarla ilgili endişe taşıyorsanız evlilik veya gebelik öncesi yapılan çeşitli genetik taramalar önlemler alabilmek adına çok faydalı oluyor. Ülkemizdeki kadar akraba evliliği olmayan bazı yabancı ülkelerde 2000 hastalık için tüm evlenmeye hazırlanan ya da çocuk sahibi olan çiftlerde tarama başladı. Biz daha geniş taramalar yapmalıyız çünkü nadir hastalıklar aslında ülkemizde birçok ülkeden çok daha fazla gözleniyor. Ayrıca bu uygulama ülkemizin ve kişilerin sağlık giderlerini çok azaltacak ve en önemlisi hastalıkla geçen bir ömür yaşamanın güçlüklerini azaltacak” dedi.

Prof. Dr. Ceylaner son olarak; “Hastalıklar olmadan engellemek yani koruyucu hekimlik, tüm tıbbın kabul ettiği en akıllıca, en ucuz ve insana yükü en az olan yaklaşımdır. Kronik bir hastalıkla yaşayan ya da hasta çocuğu olanlar ne dediğimi gönülden anlayacaklardır” diye ekledi.